Chromosom 3 (Mensch)

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Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3

Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 3

Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.[2][3]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 3

Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:

  • H4F3: Histon H4
  • MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
  • PROS1: Protein S
  • TPS: Thrombopoetin
  • SST: Somatostatin
  • BTD: Biotinidase
  • MCCC1: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]

  • Aderhautmelanom
  • Aicardi-Goutières-Syndrom
  • Alkaptonurie
  • Autismus
  • Bartter-Syndrom Typ V
  • Bernard-Soulier-Syndrom
  • Brugada-Syndrom
  • Dandy-Walker-Fehlbildung
  • Epidermolysis bullosa
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Hereditäre Koproporphyrie
  • Grauer Star
  • Leuzismus
  • Moebius-Syndrom
  • Morbus Andersen
  • Morbus Hippel-Lindau
  • Moyamoya
  • Mukopolysaccharidose
  • Myotone Dystrophie Typ 2
  • Nachtblindheit
  • Nierenkrebs
  • Saccharoseintoleranz
  • Spinozerebelläre Ataxie
  • Ovarialkarzinom
  • QT-Syndrom

Trisomie 3

siehe Hauptartikel Trisomie 3

Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.

Androgenetischer Haarausfall

Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom.[5] Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.[6][7]

Einzelnachweise

  1. Genetics Home Reference, Chromosome 3, Stand vom 29. Februar 2008
  2. Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis, Pressemitteilung vom 17. Mai 2006
  3. D. M. Muzny u.a., The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. In: Nature, 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997
  4. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 3., Stand: 29. Februar 2008
  5. A. M. Hillmer u.a., Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia. In: Am J Hum Genet, 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657
  6. A. M. Hillmer u.a., Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26. In: Am J Hum Genet, 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493
  7. F. Luerweg, Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3, Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008

Literatur

  • W. Maat u.a.: Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992

Weblinks

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