Chromosom 13 (Mensch)
Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Das Chromosom 13 ist ein akrozentrisches Chromosom, das heißt, es hat ein endständiges Zentromer. Es ist das größte akrozentrische Chromosom des Menschen. Mit 6,5 Genen pro 1 Million Basenpaare hat es die geringste Gendichte aller menschlichen Chromosomen.[1]
Entschlüsselung des Chromosoms 13
Das Chromosom 13 besteht aus 114 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 13 enthält etwa 3,5 bis 4 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 13 befinden sich zwischen 300 und 700 Gene.[2] Bisher sind 356 davon bekannt.[3]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 13
Das Chromosom 13 enthält unter anderem folgende Gene:
- BRCA2
- Faktor VII
- Faktor X: Thrombokinase
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 13 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]
- Brustkrebs
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom[5]
- MODY Typ 3
- Morbus Wilson
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Retinoblastom
- Tourette-Syndrom
- Troyer-Syndrom
- Waardenburg-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ A. Dunham u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. In: Nature, 428/2004, S.522-8. PMID 15057823
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 13, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 13, abgerufen am 16. März 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 13., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Chromosom 13 (Mensch) bei Online Mendelian Inheritance in Man.
Literatur
- O. Baud u. a.: Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. In:Clin Genet, 55/1999, S.478-82. PMID 10450867
- F Gilbert: Chromosome 13. In: Genet Test, 4/2000, S.85-94. PMID 10794368
- T Kiveläm u. a.: Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. In: Ophthalmology, 110/2003, S.1983-8. PMID 14522775
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 13 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 13 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 13 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 13 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
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