Chromosom 20 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20

Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 20

Das Chromosom 20 besteht aus 62,4 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 20 enthält etwa 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 20 befinden sich zwischen 600 und 800 Gene.^[1] Bisher sind 603 davon bekannt.^[2]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 20

Das Chromosom 20 enthält unter anderem folgende Gene:

CST3: Cystatin C
GHRH: Somatoliberin
PTPN1: Protein Tyrosine Phosphatase (N1)^[3]

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Mit den auf dem Chromosom 20 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

Alagille-Syndrom
Alzheimer-Krankheit
Atopisches Ekzem
Benigne familiäre Epilepsie
Brachydaktylie Typ C
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Typ-2-Diabetes
HARP-Syndrom (Hypoprebetalipoproteinämie, Acanthozytose, Retinopathia Pigmentosa)
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom 6
Morbus Hirschsprung
Kallmann-Syndrom Typ 3
Kindler-Syndrom
MODY Typ 1
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Okihiro-Syndrom
Transmissible spongiforme Enzephalopathie
Waardenburg-Syndrom Typ IV
Zöliakie

Einzelnachweise

↑ Genetics Home Reference, Chromosome 20, Stand vom 29. Februar 2008
↑ ensembl.org, Chromosome 20, abgerufen am 20. März 2008
↑ Pauline W. Wang, James D. Eisenbart, Rafael Espinosa, III , Elizabeth M. Davis, Richard A. Larson and Michelle M. Le Beau, Refinement of the Smallest Commonly Deleted Segment of Chromosome 20 in Malignant Myeloid Diseases and Development of a PAC-Based Physical and Transcription Map, Genomics, Volume 67, Issue 1, 1 July 2000, Pages 28-39
↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 20., Stand: 29. Februar 2008

Literatur

P. Deloukas u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. In: Nature, 414/2001, S.865-71. PMID 11780052
F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. In: Genet Test, 1/1997-1998, S.225-9. PMID 10464650

Weblinks

Ensembl – Chromosom 20 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 20 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 20 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 20 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

Die Chromosomen des Menschen

[1] Genetics Home Reference, Chromosome 20, Stand vom 29. Februar 2008

[2] sembl.org, Chromosome 20, abgerufen am 20. März 2008

[3] Pauline W. Wang, James D. Eisenbart, Rafael Espinosa, III , Elizabeth M. Davis, Richard A. Larson and Michelle M. Le Beau, Refinement of the Smallest Commonly Deleted Segment of Chromosome 20 in Malignant Myeloid Diseases and Development of a PAC-Based Physical and Transcription Map, Genomics, Volume 67, Issue 1, 1 July 2000, Pages 28-39

[4] Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 20., Stand: 29. Februar 2008

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