Chromosom 17 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17

Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 17

Das Chromosom 17 besteht aus 78,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 17 enthält etwa 2,5 bis 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 17 befinden sich zwischen 1200 und 1500 Gene.[1] Bisher sind 1217 davon bekannt.[2] Das Chromosom 17 hat die zweithöchste Gendichte der menschlichen Chromosomen.[3]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 17

Das Chromosom 17 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Mit den auf dem Chromosom 17 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]

  • Alexander-Krankheit
  • Andersen-Tawil-Syndrom
  • Bernard-Soulier-Syndrom
  • Brustkrebs (siehe: BRCA1)
  • Canavan-Krankheit
  • Carney-Komplex
  • Cystinose
  • Fanconi-Anämie [5]
  • Frontotemporale Demenz
  • Li-Fraumeni-Syndrom
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Naegeli-Syndrom
  • MODY Typ 5
  • Morbus Charcot-Marie-Tooth
  • Neurofibromatose Typ 1
  • Osteogenesis imperfecta
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Sjögren-Larsson-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • unipolare Depressionen
  • Usher-Syndrom
  • Variables Immundefektsyndrom

Einzelnachweise

  1. Genetics Home Reference, Chromosome 17, Stand vom 29. Februar 2008
  2. ensembl.org, Chromosome 17, abgerufen am 21. März 2008
  3. M. C. Zody u. a.: DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. In: Nature, 440/2006, S.1045–9. PMID 16625196
  4. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 17., Stand: 29. Februar 2008
  5. B. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S.83 PMID 17504528

Literatur

  • F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. In: Genet Test, 2/1999, S.357–81. PMID 10464617

Weblinks

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