Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 4

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 4

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

  • CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
  • CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
  • EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor[3] [4]
  • FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
  • PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
  • PTA: Plasma thromboplastin antecedent
  • SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
  • UCP1: Thermogenin
  • Huntingtin[5]

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:[6]

  • Achondroplasie
  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
  • Blasenkrebs
  • C-Syndrom
  • Chorea Huntington
  • Chorea minor
  • Chronische lymphatische Leukämie
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom
  • Hypochondroplasie
  • Methylmalonazidurie
  • Parkinson-Krankheit
  • Scheckung
  • Thanatophore Dysplasie
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Zystenniere

Einzelnachweise

  1. Genetics Home Reference, Chromosome 4, Stand vom 29. Februar 2008
  2. L. W. Hillier u.a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
  3. Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 - 784 (30 August 1984)
  4. E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
  5. Genetics Home Reference: HTT
  6. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008

Literatur

  • A. Basinko u.a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281

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