Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
| Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 526 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homo-/Heterodimer | |
| Kofaktor | (TFE3, TFEB, TFEC) | |
| Isoformen | 10 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MITF | |
| Externe IDs | OMIM: 156875 UniProt: O75030 | |
MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet spezifisch an die DNA-Sequenz 5'-CACGTG-3', den Tyrosinase-Promoter. Beim Mensch sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.[1]
Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.[2]
Einzelnachweise
- ↑ UniProt O75030
- ↑ J. N. Dynek u. a.: Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas. In: Cancer Res 68, 2008, S. 3124-3132. PMID 18451137