Androgenrezeptor

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Androgenrezeptor

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 919 Aminosäuren
Isoformen AR-A, AR-B
Bezeichner
Gen-Name AR
Externe IDs OMIM: 313700 UniProtP10275
Vorkommen
Homologie-Familie AR
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere

Der Androgenrezeptor (AR) ist ein Steroidrezeptor in Wirbeltieren, der durch die Bindung der androgenen Steroidhormone Testosteron oder Dihydrotestosteron aktiviert wird. Er zählt als NR3C4 zur Superfamilie der nukleären Rezeptoren.

Der Androgenrezeptor ist ein Transkriptionsfaktor, der beim Mensch während des gesamten Lebens für die Ausprägung des männlichen Erscheinungsbilds und Verhaltens sorgt, besonders während der Entwicklung des Embryos und der Pubertät. Mutationen im AR-Gen können zum Verlust der Bindungsfähigkeit des AR an die Androgene oder anderer Bindungspartner führen, was wiederum die Ursache mehrerer erblicher Erkrankungen ist wie:[1][2]

  • Androgenetischer Haarausfall
  • Androgenresistenz
  • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Das AR-Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert, das heißt Frauen sind Überträgerinnen, bei genetischen Männern (die allerdings bei vollständiger Androgenresistenz phänotypisch Frauen sind) bricht die Krankheit aus, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Der Androgenrezeptor wird beim Menschen in den meisten Gewebetypen produziert. Die trotzdem sehr unterschiedliche Aktivität ist auf eine Unzahl von Proteinen zurückzuführen, die als Coaktivatoren oder Corepressoren des Rezeptors wirken. Die Androgen Receptor Mutation Database listet momentan 71 solcher Proteine sowie Chaperone und andere Transkriptionsfaktoren, die mit AR assoziiert sind.[3]

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. UniProt P10275.
  2. Androgenrezeptor bei Online Mendelian Inheritance in Man.
  3. L. K. Beitel: Androgen Receptor-Interacting Proteins (pdf)

Weblinks

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