Transthyretin

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Transthyretin

Vorhandene Strukturdaten: s. UniProt
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 127 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homotetramer
Bezeichner
Gen-Name TTR
Externe IDs OMIM: 176300 UniProtP02766
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]

Transthyretin (TTR, Thyroxin bindendes Präalbumin, TBPA) ist ein Serum-Transportprotein in Wirbeltieren, das beim Mensch vorwiegend im Plexus choroideus und in der Leber gebildet wird. Es ist am Transport der Schilddrüsenhormone beteiligt. Mutationen im TTR-Gen können Transthyretinmangel und dieser Amyloidose Typ 1 oder 7 sowie Hyperthyroxinämie verursachen.[2][3]

In der Serumelektrophorese wandert Transthyretin vor der Albuminfraktion (Präalbumin). Es ist beteiligt an der Bindung von Thyroxin und Retinol und hat eine molare Masse von ca. 55 kDa. Bei chronisch-aktiven Entzündungszuständen ist Transthyretin vermindert. Es wird daher als Anti-Akute-Phase-Protein bezeichnet.

Im Alter ist Transthyretin an der Entstehung der senilen Amyloidose (ATTR-Amyloidose) beteiligt. Genetisch veränderte Varianten des Transthyretin können zu vererblichen Amyloidosen mit autosomal-dominantem Erbgang führen.

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. Homologe bei OMA
  2. G. Löffler, P. E. Petrides (Hrsg.): Biochemie und Pathobiochemie. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2003. 7. Auflage, S. 871 ff. ISBN 3-540-42295-1
  3. UniProt P02766

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