Neurofibromin
| Neurofibromin 1 | ||
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— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2838 Aminosäuren | |
| Isoformen | truncated (1304 aa) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NF1 | |
| Externe IDs | OMIM: 162200 UniProt: P21359 MGI: 97306 | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | HBG035419 | |
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 4763 | 18015 |
| Ensembl | ENSG00000196712 | ENSMUSG00000020716 |
| UniProt | P21359 | Q3TYD2 |
| Refseq (mRNA) | NM_000267 | NM_010897 |
| Refseq (Protein) | NP_000258 | NP_035027 |
| Genlocus | Chr 17: 26.45 - 26.73 Mb | Chr 11: 79.16 - 79.4 Mb |
| PubMed-Suche | 4763 | 18015 |
Neurofibromin 1, ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.[1][2][3]
Siehe auch
Tumorsuppressorgen
Facharbeiten
- Upadhyaya M, Shaw DJ, Harper PS: Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene.. In: Hum. Mutat.. 4, Nr. 2, 1994, S. 83–101. doi:10.1002/humu.1380040202. PMID 7981724
- Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M: Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).. In: J. Med. Genet.. 33, Nr. 1, 1996, S. 2–17. PMID 8825042
- Skuse GR, Cappione AJ: RNA processing and clinical variability in neurofibromatosis type I (NF1).. In: Hum. Mol. Genet.. 6, Nr. 10, 1997, S. 1707–12. PMID 9300663
- Feldkamp MM, Gutmann DH, Guha A: Neurofibromatosis type 1: piecing the puzzle together.. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. 25, Nr. 3, 1998, S. 181–91. PMID 9706718
- Hamilton SJ, Friedman JM: Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy.. In: Clin. Genet.. 58, Nr. 5, 2001, S. 341–4. PMID 11140831
- Baralle D, Baralle M: Splicing in action: assessing disease causing sequence changes.. In: J. Med. Genet.. 42, Nr. 10, 2006, S. 737–48. doi:10.1136/jmg.2004.029538. PMID 16199547
- Mensink KA, Ketterling RP, Flynn HC, et al.: Connective tissue dysplasia in five new patients with NF1 microdeletions: further expansion of phenotype and review of the literature.. In: J. Med. Genet.. 43, Nr. 2, 2006, S. e8. doi:10.1136/jmg.2005.034256. PMID 16467218
- Trovó-Marqui AB, Tajara EH: Neurofibromin: a general outlook.. In: Clin. Genet.. 70, Nr. 1, 2006, S. 1–13. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x. PMID 16813595
Einzelnachweise
- ↑ Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease). Abgerufen am 18. Januar 2011.
- ↑ Ballester R, Marchuk D, Boguski M, et al: The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. In: Cell. 63, Nr. 4, November 1990, S. 851–9. PMID 2121371.
- ↑ Hattori S, Baba H: [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway]. In: Yakugaku Zasshi. 116, Nr. 1, Januar 1996, S. 21–38. PMID 8699317.