Hereditäre-Hämochromatose-Protein
| Hereditäre-Hämochromatose-Protein | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 326 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | single pass Membranrezeptor | |
| Isoformen | 10 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | HFE | |
| Externe IDs | OMIM: 235200 UniProt: Q30201 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Säugetiere[1] | |
Das hereditäre-Hämochromatose-Protein (HLA-H) (Gen-Name: HFE; High Iron Fe) ist ein Protein in der Zellmembran von Säugetieren, das an den Transferrin-Rezeptor 2 bindet und dazu führt, dass das Transferrin leichter von diesem dissoziiert, also schwächer gebunden wird. Diese Interaktion ist notwendig für die durch Transferrin ausgelöste Expression von Hepcidin. Das Protein spielt so eine zentrale Rolle im Eisenstoffwechsel.[2][3][4]
Im Mensch wird HLA-H überall, außer im Gehirn gebildet. Mutationen im HFE-Gen können zur hereditären Hämochromatose führen, der häufigsten rezessiven Erbkrankheit bei Europäern, aber auch zu Porphyria variegata oder zu erhöhtem Risiko für diabetische Nephropathie. Strukturell ist das Protein nahe verwandt mit den MHC I-Proteinen.[2]
Weiterführende Literatur
- Pantopoulos K: Function of the hemochromatosis protein HFE: Lessons from animal models. In: World J. Gastroenterol.. 14, Nr. 45, Dezember 2008, S. 6893–901. doi:10.3748/wjg.14.6893. PMID 19058322. Volltext bei PMC: 2773850.
Einzelnachweise
- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ 2,0 2,1 UniProt Q30201
- ↑ Alexander J, Kowdley KV: HFE-associated hereditary hemochromatosis. In: Genet. Med.. 11, Nr. 5, Mai 2009, S. 307–13. doi:10.1097/GIM.0b013e31819d30f2. PMID 19444013.
- ↑ Gao J, Chen J, Kramer M, Tsukamoto H, Zhang AS, Enns CA: Interaction of the hereditary hemochromatosis protein HFE with transferrin receptor 2 is required for transferrin-induced hepcidin expression. In: Cell Metab.. 9, Nr. 3, März 2009, S. 217–27. doi:10.1016/j.cmet.2009.01.010. PMID 19254567.
Weblinks
- Orphanet: Hemochromatosis