Serin/Threoninkinase LRRK2
| Serin/Threoninkinase LRRK2 | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2527 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | LRRK2 | |
| Externe IDs | OMIM: 609007 UniProt: Q5S007 | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.7.11.1 Proteinkinase | |
Die Serin/Threoninkinase LRRK2 (genauer: Leucinreicher-Repeat-Serin/Threoninkinase 2; auch Dardarin, von dem baskischen Wort dardara für zittern) ist ein Enzym, das andere Proteine mit einer Phosphat-Gruppe versieht, eine so genannte Proteinkinase. Proteinkinasen dieses Typs kommen in allen Eukaryoten vor. Beim Menschen ist Dardarin in vielen Gewebetypen zu finden, in besonders großen Mengen aber in dopaminsensiblen Bereichen des Gehirns. Mutationen im LRRK2-Gen können zu familiärer Parkinson-Krankheit führen.[1]
Es ist noch nicht bekannt, welche Proteine von Dardarin phosphoryliert werden.
Etwa ein bis fünf Prozent der sporadischen und fünf bis zehn Prozent der familiären Fälle von Morbus Parkinson sind durch Mutationen in LRRK2 verursacht. Einer ganz bestimmten Mutation, die die Aminosäure 2019 von Glycin zu Serin verändert (G2019S), kommt dabei eine besondere Bedeutung zu. 20 bis 30 Prozent der Parkinson-Fälle in der Bevölkerung der Ashkenazi-Juden beziehungsweise der nordafrikanischen Bevölkerung sind durch diese eine Mutation erklärbar. Derzeit sind über 20 verschiedene Mutationen in über 100 Familien identifiziert worden.[2] [3]
LRRK2 befindet sich auf dem Chromosom 12.
Einzelnachweise
- ↑ UniProt Q5S007
- ↑ Zimprich A, Biskup S, Leitner P, et al: Mutations in LRRK2 cause autosomal-dominant parkinsonism with pleomorphic pathology. In: Neuron. 44, Nr. 4, November 2004, S. 601–7. doi:10.1016/j.neuron.2004.11.005. PMID 15541309.
- ↑ Paisán-Ruíz C, Jain S, Evans EW, et al: Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson's disease. In: Neuron. 44, Nr. 4, November 2004, S. 595–600. doi:10.1016/j.neuron.2004.10.023. PMID 15541308.