Sterol-Delta24-Reduktase
| Sterol-Delta24-Reduktase | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 494 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | single-pass Membranprotein (ER, Golgi) | |
| Kofaktor | FAD | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DHCR24 | |
| Externe IDs | OMIM: 606418 UniProt: Q15392 | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.3.1.- Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Hydrierung einer Doppelbindung | |
| Substrat | Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+ | |
| Produkte | Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+ | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Mensch wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.[2]
Katalysierte Reaktion
+ NADPH/H+ ⇔ 
+ NADP+
5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol wird zu Lathosterin hydriert.
+ NADPH/H+ ⇔ 
+ NADP+
Desmosterin wird zu Cholesterin hydriert.
Einzelnachweise
Weblinks
Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien- D'Eustachio / reactome: Reduction of desmosterol to cholesterol
- OrphaNet: Desmosterolosis