Spatacsin
| Spatacsin | ||
|---|---|---|
|
— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2443 aa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Transmembranprotein | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | SPG11, KIAA1840 | |
| Externe IDs | OMIM: 610844 UniProt: Q96JI7 | |
Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus.[1] Die Funktion des Proteins ist noch unklar.[2]
Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).[1]
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
- ↑ A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u.a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, ISSN 1878-0849. doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. PMC 3073376.