Neurales Zelladhäsionsmolekül L1
| Zelladhäsionsmolekül L1 | ||
|---|---|---|
|
— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1257 aa | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | L1CAM, MIC5 | |
| Externe IDs | OMIM: 308840 UniProt: P32004 | |
Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.[1]
Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:
- Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-Chromosomal-rezessiv vererbte Spastische Paraplegie 1 (SPG1, MASA-Syndrom).[1]
- X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
- Crash-Syndrom[2]
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
- ↑ L1CAM bei Online Mendelian Inheritance in Man, letzter Aufruf am 4. Oktober 2011