Fukutin

Masse/Länge Primärstruktur 461 AA, 53,7 kDa
Bezeichner
Gen-Name(n) FKTN; FCMD Gene; FCMD
Externe IDs OMIM: 607440 UniProtO75072

Fukutin, auch (Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein), ist ein Protein bei Eukaryoten. Das Protein kommt in der Membran des Golgi-Apparates zahlreicher Zellen vor. In großer Anzahl werden Fukutin-Moleküle im Gehirn, in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und im Skelettmuskel gebildet.[1] Kodiert wird das Protein vom gleichnamigen Fukutin-Gen (FKTN), das auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q31.2) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere erbliche Krankheiten verantwortlich.

Aufbau und Funktion

Fukutin hat eine einzige Transmembrandomäne und gehört damit zu den Singlepass-Transmembranproteine.[1] Die Funktion des Proteins ist unsicher. Aufgrund von Sequenzhomologien mit einer in Bakterien vorkommenden Glykosyltransferase könnte es sich um ein solches Enzym handeln.[2] Es wird vermutet, dass Fukutin an der Glykosylierung von alpha-Dystroglyan (DAG1) beteiligt ist.[1] Es gibt Hinweise, dass Fuktin mit einem weiteren Enzym, der Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1) interagiert und dessen enzymatische Aktivität moduliert.[2] Fukutin könnte außerdem eine Rolle bei der Gehirnentwicklung spielen.[1]

Medizinische Bedeutung

Vier Phänotypen sind mit Mutationen im FKTN-Gen assoziiert:[3] Die beiden kongenitalen Muskeldystrophien MDDGA4 (kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, FCMD)[4] und MDDGB4 (kongenitale Muskeldystrophie, Fukutin-assoziiert)[5], eine Form der Gliedergürteldystrophie, die LGMD2M (MDDGC4)[6], und eine Form der dilatativen Kardiomyopathie, die CMD1X[7].

Weiterführende Literatur

  • T. Yamamoto, N. Shibata u.a.: Functions of fukutin, a gene responsible for Fukuyama type congenital muscular dystrophy, in neuromuscular system and other somatic organs. In: Central nervous system agents in medicinal chemistry Band 10, Nummer 2, Juni 2010, S. 169–179, ISSN 1875-6166. PMID 20518731. (Review).

Einzelnachweise

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 UniProt O75072
  2. 2,0 2,1 Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 64. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
  3. Fukutin bei Online Mendelian Inheritance in Man
  4. MDDGA4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  5. MDDGB4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  6. MDDGC4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  7. CMD1X bei Online Mendelian Inheritance in Man