Desmin
| Desmin | ||
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— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 470 aa; 53,5 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homopolymer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DES | |
| Externe IDs | OMIM: 125660 MGI: 94885 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 1674 | 13346 |
| Ensembl | ENSG00000175084 | ENSMUSG00000026208 |
| UniProt | P17661 | Q3V1K9 |
| Refseq (mRNA) | NM_001927 | NM_010043 |
| Refseq (Protein) | NP_001918 | NP_034173 |
| Genlocus | Chr 2: 219.99 - 220 Mb | Chr 1: 75.24 - 75.25 Mb |
| PubMed-Suche | 1674 | 13346 |
Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.
Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannte Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin.
Klinische Bedeutung
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist z. B. bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie und zum so genannten Kaeser-Syndrom führen können.[2]
Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.
Einzelnachweise
- ↑ Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1-7.
- ↑ B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607