Wilms-Tumor-Protein
Wilms-Tumor-Protein | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 449 Aminosäuren | |
Kofaktor | Zn2+ | |
Isoformen | 5 | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | WT1 | |
Externe IDs | OMIM: 607102 UniProt: P19544 | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Wilms-Tumor-Protein | |
Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi |
Als Wilms-Tumor-Protein (WTP) wird ein Protein bei Wirbeltieren bezeichnet, das als Transkriptionsfaktor die Aktivität anderer Gene steuert. Das WT-Protein kann dabei sowohl aktivierende wie auch reprimierende Wirkung haben. WTP wird vor allem in den Nieren und in einem Teil der blutbildenden Zellen exprimiert.
Das zugehörige Gen, das Wilms-Tumorsuppressorgen (WT1), liegt beim Menschen auf der Bande 13 des kurzen Arms von Chromosom 11.[1]
Mutationen im WT1-Gen verursachen Wilms-Tumoren (benannt nach dem Chirurgen Max Wilms), einen Nierentumor, der mit einer Häufigkeit von etwa 1 in 100.000 bei Kindern zwischen 2 und 4 Jahren auftritt. Weiterhin können WT1-Mutationen zum Frasier-Syndrom, zum Denys-Drash-Syndrom, zum Meacham-Syndrom oder zur Hypospadie führen.[1]