Kategorie
| Melanocortin-2-Rezeptor | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 297 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Rezeptor | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MC2R | |
| Externe IDs | OMIM: 607397 UniProt: Q01718 | |
Der Melanocortinrezeptor 2 (kurz: MC2R, oder alternativ: ACTH-Rezeptor, kurz: ACTHR bzw. Corticotropinrezeptor) wird in der Nebennierenrinde exprimiert und vermittelt dort die Wirkungen des ACTH. Es handelt sich um einen G-Protein gekoppelten Rezeptor aus der Familie der Melanocortinrezeptoren.
Genetik
MC2R wird beim Menschen auf dem Chromosomenabschnitt 18p11.2 kodiert und enthält 297 Aminosäuren.
Mutationen
Mutationen des MC2R führen zu einem selten vorkommenden familiären Kortisonmangel Typ 1, der resistent auf ACTH ist.
Weblinks
- Melanocortinrezeptor 2 auf der Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes
- Melanocortin-2-Rezeptor bei Online Mendelian Inheritance in Man.
- UniProt Q01718.
- Eintrag bei IUPHAR
