HCLS1-assoziiertes Protein X-1
| HCLS1-assoziiertes Protein X-1 | ||
|---|---|---|
|
— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 278 Aminosäuren | |
| Isoformen | 6 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | HAX1 | |
| Externe IDs | OMIM: 605998 UniProt: O00165 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere[1] | |
HAX 1 ist ein Protein des Menschen.
Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom.[2] Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Einzelnachweise
- ↑ InterPro: IPR017248 HS1-associating, X-1 (englisch)
- ↑ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B, Rezaei N, Bohn G, Melin M, Carlsson G, Fadeel B, Dahl N, Palmblad J, Henter JI, Zeidler C, Grimbacher B, Welte K: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). in: Nat Genet. 2007;39(1):86–92. PMID 17187068